Los hermanitos de Pabli

Matias nació el 28 de noviembre de 2000


Esta es una foto de un cumpleaños

Belen nacio el 30 de abril de 2002. Aqui quiere parecerse a una modelo

Este es Pablito cuando tenía dos semanas. Aún se encontraba en la Unidad de Terapia Intensiva.

El Futuro de Pabli

Hola, como estan. Pablito esta un poco enfermo. Esta muy resfriado. En estos días estuvimos realizándole estudios en su sistema óseo. Aparentemente tiene Espina Bífida Multiple (a la altura de sus pulmones).
En lo que hace a su alimentación, por ahora únicamente leche (y complementos para su falta de crecimiento. Desde hace unos dias se alimenta con leche deslactosada (bajo contenido en lactosa) para ver si supera unos problemas digestivos. Hasta ahora va mejorando en ese sentido y parece que ya no tiene molestias derivadas de su alimentación.

Volviendo a su deleción cromosómica, los estudios que se le efectuaron no permiten saber con exactitud el punto de corte (es decir saber con certeza que parte le falta a su cromosoma 21), eso puede realizarse con un estudio llamado "Scanning Molecular". Una entrevista con la especialista en genética nos hizo darnos cuenta de dos aspectos importantes:

1. El estudio no se realiza en nuestro país, por tal motivo es imposible para nuestras posibilidades económicas.
2. Suponiendo que el estudio se hubiera realizado, el hecho de conocer cuales son los genes faltantes no nos permitirá saber cuales pueden ser exactamente las consecuencias en la salud de Pablito. Esto es así porque los conocimientos actuales de la genética no permiten este tipo de conclusiones. Esto no es una ciencia exacta como matemáticas, en la que ciertos hechos tienen siempre consecuencias previsibles. No sabemos cuantos años le llevará a la Ciencia conocer más sobre el efectos de la ausencia de información genética y su interrelación con la información existente.

De todo esto, como padres que buscan tranquilidad para el futuro de su hijo, desde ya que nunca la tendremos. Nuestras acciones futuras se van a centrar en los problemas que vayan apareciendo y hacerles frente.
En la actualidad Pabli debe enfrentar tres aspectos primordiales:
1. Continuar con la rehabilitación neurológica: fisioterapia, fonoaudiología. Para combatir su retraso madurativo.
2. Alimentación: intentar que se alimente por sí mismo, para eliminar la Gastrostomía (lo que le produce mucho dolor al estornudar o toser)
3. Continuar con los controles: Vista, corazón, oido, pulmones, sistema nervioso, para detectar cualquier circunstancia que pueda llamar la atención, algún signo previo a la aparición de enfermedades.

Entonces seguiremos en el dia a dia, rogando a Dios que todo siga como hasta ahora, con Pablito superando, a pesar de sus deficiencias, todos los problemas que le ha tocado enfrentar.

También pidiendole a Él, al Altísimo que todo lo puede, si es que es su voluntad, que ponga su gracia en este angelito, y tenga misericordia, y que reduzca su horas de sufrimiento, sus ataques, que le permita dormir por las noches como lo hace cualquier niño, soñando con correr algún día, soñando con jugar con otros niños. Creo que ya ha sufrido mucho, que ahora le toca disfrutar, ser mas "normal".

Si es que se puede pedir algo, eso es lo que pido.

Pablito tiene un espíritu muy fuerte, es capaz de sufrir un ataque y a los dos minutos sonreir, a veces con sus ojitos hinchados, a veces con sangre en sus secreciones. Entonces nos damos cuenta que eso, eso si es un "Verdadero Milagro"

La vida de Pablito

Pablito ya ha cumplido un año, en la actualidad estamos haciendo nuevos estudios genéticos para saber con mayor grado de certeza cuál es la region delecionada. Con respecto a su sistema óseo, en tiene una posible CIFOESCOLIOSIS DORSO LUMBAR.
Todavia tiene la Gastrostomia, por lo que se alimenta por sonda. Sin embargo ya intenta alimentarse por si mismo. Llega a tomar 5 ml de leche.
En la actualidad pesa 6,200 kg y es pequeño, no puede sentarse por si mismo.
En sus ojitos, en la zona del iris le salieron unas manchitas negras. Ya le practicamos los estudios y estamos a la espera de los resultados.
Es muy proclive a contraer resfrios, y las secreciones dificultan su respiración. Tiene ataques de tos que enrojecen su carita.
Posiblemente tengamos que viajar a la ciudad de Buenos Aires, a un hospital de mayor complejidad para seguir con sus estudios.
Tiene una mayor conexion con nosotros, rie mucho y no le gusta estar solo.

Los Primeros Dias

Al nacer, tuve muchos problemas, sobre todo cardíacos. Lo primero que le dijeron a papá fue que mi corazón estaba muy mal y que por alguna razón que desconocían, no llegaba suficiente oxigeno. Eso fue a las dos horas despues de nacer. Tambien mencionaron una deformidad en mi mentón "microretrognatia", y que las vias respiratorias superiores eran muy angostas. Con respecto al corazón, tenía las paredes gruesas (corazon grande), soplo, displasia de aorta, problemas en las valvulas.
En mis extremidades se verificaban temblores y asimismo fui medicado en forma preventiva para las convulsiones.
Poseia un marcado grado de hipertonia y fui sedado para evitar que con mis manitos me quitara o moviera las sondas, porque me encontraba muy "histerico o nervioso"
Otra circunstancia detectada en esos dias, era un importante problema de reflujo.
En un estudio realizado unos veinte dias despues de nacer, detectaron en mis ojos unas manchas (macula "rojo cereza"), que a veces suelen indicar enfermedades neurometabólicas (enfermedades en las cuales se van depositando sustancias en diferentes partes del cuerpo (lengua, ojos, hìgado, etc), produciendo daño progresivamente. Muchas enfermedades de este tipo no tienen tratamiento o cura.
Tambien le dijeron a papá que mis nervios ópticos estaban "Atrofiados", por lo que deberiamos realizar rehabilitacion visual. Que una persona adulta con ese diagnóstico prácticamente no tenia visión.
Mis pulmones no eran capaces de funcionar por si mismos, por lo que me pusieron el respirador artificial.
También me pusieron oxigeno, porque no saturaba bien.
Para poder alimentarme, me pusieron una sonda NASOGASTRICA (ingresa por la nariz y llega hasta el estómago.
Tenia los pulmones muy tomados (con abundante secreciones). Este problema se veia agravado porque la sonda nasogastrica, al ser un cuerpo extraño en las vias aereas superiores, incrementaba la formación de flema.

Bienvenidos a la Pagina de Pablito Soria

Hola, soy Pablito Soria, nací el 27 de marzo de 2006 en Salta, Argentina. Tengo dos hermanitos Matías (6) y Belén (4). Cuando nací tuve muchos problemas de salud. Luego de un examen genetico me detectaron "Sindrome Genetico, Delecion parcial del brazo largo del cromosoma 21"

21q del (q11-qter)

Quisiera contactarme con gente que sepa o conozca las consecuencias de este sindrome.
Ahora tengo seis meses y les contaré de a poco, la evolución de mi problema.

mi correo electrónico es gabrielbelu@hotmail.com