Este es Pablito cuando tenía dos semanas. Aún se encontraba en la Unidad de Terapia Intensiva.

El Futuro de Pabli

Hola, como estan. Pablito esta un poco enfermo. Esta muy resfriado. En estos días estuvimos realizándole estudios en su sistema óseo. Aparentemente tiene Espina Bífida Multiple (a la altura de sus pulmones).
En lo que hace a su alimentación, por ahora únicamente leche (y complementos para su falta de crecimiento. Desde hace unos dias se alimenta con leche deslactosada (bajo contenido en lactosa) para ver si supera unos problemas digestivos. Hasta ahora va mejorando en ese sentido y parece que ya no tiene molestias derivadas de su alimentación.

Volviendo a su deleción cromosómica, los estudios que se le efectuaron no permiten saber con exactitud el punto de corte (es decir saber con certeza que parte le falta a su cromosoma 21), eso puede realizarse con un estudio llamado "Scanning Molecular". Una entrevista con la especialista en genética nos hizo darnos cuenta de dos aspectos importantes:

1. El estudio no se realiza en nuestro país, por tal motivo es imposible para nuestras posibilidades económicas.
2. Suponiendo que el estudio se hubiera realizado, el hecho de conocer cuales son los genes faltantes no nos permitirá saber cuales pueden ser exactamente las consecuencias en la salud de Pablito. Esto es así porque los conocimientos actuales de la genética no permiten este tipo de conclusiones. Esto no es una ciencia exacta como matemáticas, en la que ciertos hechos tienen siempre consecuencias previsibles. No sabemos cuantos años le llevará a la Ciencia conocer más sobre el efectos de la ausencia de información genética y su interrelación con la información existente.

De todo esto, como padres que buscan tranquilidad para el futuro de su hijo, desde ya que nunca la tendremos. Nuestras acciones futuras se van a centrar en los problemas que vayan apareciendo y hacerles frente.
En la actualidad Pabli debe enfrentar tres aspectos primordiales:
1. Continuar con la rehabilitación neurológica: fisioterapia, fonoaudiología. Para combatir su retraso madurativo.
2. Alimentación: intentar que se alimente por sí mismo, para eliminar la Gastrostomía (lo que le produce mucho dolor al estornudar o toser)
3. Continuar con los controles: Vista, corazón, oido, pulmones, sistema nervioso, para detectar cualquier circunstancia que pueda llamar la atención, algún signo previo a la aparición de enfermedades.

Entonces seguiremos en el dia a dia, rogando a Dios que todo siga como hasta ahora, con Pablito superando, a pesar de sus deficiencias, todos los problemas que le ha tocado enfrentar.

También pidiendole a Él, al Altísimo que todo lo puede, si es que es su voluntad, que ponga su gracia en este angelito, y tenga misericordia, y que reduzca su horas de sufrimiento, sus ataques, que le permita dormir por las noches como lo hace cualquier niño, soñando con correr algún día, soñando con jugar con otros niños. Creo que ya ha sufrido mucho, que ahora le toca disfrutar, ser mas "normal".

Si es que se puede pedir algo, eso es lo que pido.

Pablito tiene un espíritu muy fuerte, es capaz de sufrir un ataque y a los dos minutos sonreir, a veces con sus ojitos hinchados, a veces con sangre en sus secreciones. Entonces nos damos cuenta que eso, eso si es un "Verdadero Milagro"

La vida de Pablito

Pablito ya ha cumplido un año, en la actualidad estamos haciendo nuevos estudios genéticos para saber con mayor grado de certeza cuál es la region delecionada. Con respecto a su sistema óseo, en tiene una posible CIFOESCOLIOSIS DORSO LUMBAR.
Todavia tiene la Gastrostomia, por lo que se alimenta por sonda. Sin embargo ya intenta alimentarse por si mismo. Llega a tomar 5 ml de leche.
En la actualidad pesa 6,200 kg y es pequeño, no puede sentarse por si mismo.
En sus ojitos, en la zona del iris le salieron unas manchitas negras. Ya le practicamos los estudios y estamos a la espera de los resultados.
Es muy proclive a contraer resfrios, y las secreciones dificultan su respiración. Tiene ataques de tos que enrojecen su carita.
Posiblemente tengamos que viajar a la ciudad de Buenos Aires, a un hospital de mayor complejidad para seguir con sus estudios.
Tiene una mayor conexion con nosotros, rie mucho y no le gusta estar solo.